Τί είναι η μετωποκροταφική άνοια;

Η λέξη άνοια χρησιμοποιείται για να περιγράψει ένα σύνολο συμπτωμάτων- αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν αλλαγές στην προσωπικότητα, τη συμπεριφορά ή τη διάθεση, απώλεια μνήμης, σύγχυση και δυσκολία με τις καθημερινές δραστηριότητες.

Η μετωποκροταφική άνοια (frontotemporal dementia, FTD) είναι μια σχετικά σπάνια μορφή άνοιας. Υπολογίζεται ότι ευθύνεται για λιγότερα από ένα στα 20 όλων των περιστατικών της άνοιας. Προσβάλλει συνήθως ανθρώπους ανάμεσα στις ηλικίες των 45 και 60 ετών. Μπορεί, ωστόσο να εμφανιστεί και σε μικρότερες ή μεγαλύτερες ηλικίες.

Γνωστή αρχικά και ως νόσος του Πικ (Pick’s disease), από το όνομα του επιστήμονα που παρατήρησε πρώτος τα συμπτώματα, είναι γνωστό σήμερα ότι η μετωποκροταφική άνοια αποτελείται από μία σειρά διαφορετικών παθήσεων. Οι γιατροί μπορεί να αναφέρονται σε αυτές τις καταστάσεις χρησιμοποιώντας διαφορετικά διαγνωστικά ονόματα, ή μπορεί να τις περιγράφουν όλες ως «μετωποκροταφική άνοια», όπως θα δούμε παρακάτω.

Η μετωποκροταφική άνοια περολαμβάνει τις ακόλουθες παθήσεις:

• Συμπεριφορικός τύπος FTD (behavioral variant FTD, bvFTD)
• Σημασιολογική άνοια – η λέξη σημασιολογική αναφέρεται στο νόημα των λέξεων και της γλώσσας (semantic dementia)
• Προοδευτική μή-ευχερής αφασία (progressive non-fluent aphasia) – η αφασία είναι μια διαταραχή της γλώσσας όπου τα άτομα έχουν προβλήματα στην ομιλία και τη γραφή
• FTD σχετιζόμενη με νόσο του κινητικού νευρώνα (FTD associated with motor neuron disease)

Η σημασιολογική άνοια και η προοδευτική μη-ευχερής αφασία είναι τύποι της πρωτογενούς προοδευτικής αφασίας. Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε στην ενότητα «Τι είναι η πρωτογενής προοδευτική αφασία;».

• Η μετωποκροταφική άνοια είναι η δεύτερη πιο συχνή αιτία της άνοιας στις ηλικίες κάτω των 65

• Η μετωποκροταφική άνοια προσβάλλει συνήθως ανθρώπους ανάμεσα στα 45-65

Η FTD προκαλείται από βλάβη σε κύτταρα στις περιοχές του εγκεφάλου που ονομάζονται μετωπιαίοι και κροταφικοί λοβοί. Οι περιοχές αυτές ρυθμίζουν την προσωπικότητα, το συναίσθημα και τη συμπεριφορά μας, καθώς και την ομιλία μας και την κατανόηση της γλώσσας.

Στην FTD εναποτίθενται συγκεκριμένες πρωτεΐνες στις περιοχές αυτές του εγκεφάλου. Αυτές οι πρωτεΐνες μπορεί να συσσωρεύονται και να γίνονται τοξικές για τα κύτταρα του εγκεφάλου, προκαλώντας το θάνατό τους.

Oι τρεις βασικές πρωτεΐνες που έχουν αναγνωριστεί στην FTD ονομάζονται tau, TDP-43 και FUS. Ο λόγος της εναπόθεσής τους δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητός και η έρευνα είναι ανοιχτή στο ζήτημα αυτό.

Τα πρώιμα συμπτώματα στην FTD διαφέρουν απο άτομο σε άτομο και εξαρτώνται από την περιοχή του εγκεφάλου που έχει προσβληθεί.

Στο συμπεριφορικό τύπο της μετωποκροταφικής άνοιας, μπορεί να προσβάλλονται οι περιοχές του μετωπιαίου λοβού που ρυθμίζουν την κοινωνική συμπεριφορά. Στη σημασιολογική άνοια, προσβάλλονται κυρίως οι περιοχές του κροταφικού λοβού που υποστηρίζουν την κατανόηση της γλώσσας και της γνώσης που έχουμε για τα πράγματα. Στην προοδευτική μη-ευχερή αφασία, προσβάλλονται κυρίως οι περιοχές του μετωπιαίου λοβού που ελέγχουν την ομιλία.

Τα συμπτώματα χειροτερεύουν με το χρόνο, οδηγώντας σταδιακά σε πιο διάχυτα προβλήματα με την καθημερινή λειτουργικότητα. Κάποιοι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν προβλήματα στην κίνηση, παρόμοια με αυτά που παρατηρούνται στη νόσο Πάρκινσον (Parkinson’s disease). Με την εξέλιξη της ασθένειας, τα άτομα με FTD μπορεί να δυσκολεύονται να καταπιούν, να φάνε, να επικοινωνήσουν και να κινηθούν, και μπορεί να έχουν δυσκολίες με τον έλεγχο της κύστης ή των εντέρων. Θα χρειάζονται σταδιακά όλο και περισσότερη υποστήριξη για να φροντίσουν τον εαυτό τους.

Η ταχύτητα των αλλαγών μπορεί να διαφοροποιείται σημαντικά. Ο μέσος χρόνος επιβίωσης από τη στιγμή που θα εκδηλωθούν τα συμπτώματα είναι περίπου 8 χρόνια, ωστόσο ορισμένα άτομα μπορεί να ζήσουν την ασθένεια πολύ περισσότερο.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αλλαγές στο συναίσθημα

Αυτό μπορεί να αφορά σε αλλαγές στον τρόπο που οι άνθρωποι εκφράζουν τα συναισθήματά τους απέναντι στους άλλους, ή σε έλλειψη κατανόησης των συναισθημάτων των άλλων.

• Απώλεια ενδιαφέροντος

Τα άτομα μπορεί να αποσυρθούν ή να χάσουν το ενδιαφέρον της ατομικής τους φροντίδας, όπως π.χ. να αποτυγχάνουν να διατηρήσουν την προσωπική τους υγιεινή σε φυσιολογικό επίπεδο.

• Ανάρμοστη συμπεριφορά

Οι ασθενείς μπορεί να κάνουν ανάρμοστα αστεία ή να δείχνουν έλλειψη αβροφροσύνης. Το χιούμορ ή η σεξουαλική συμπεριφορά μπορεί να αλλάξουν. Κάποια άτομα γίνονται παρορμητικά, ενώ η προσοχή τους μπορεί να διασπάται εύκολα.

• Ψυχαναγκασμοί

Τα άτομα μπορεί να αποκτήσουν περίεργες απόψεις, ενδιαφέροντα ή ψυχαναγκασμούς.

• Δίαιτα

Αλλαγές στις διατροφικές συνήθειες, όπως το να καταναλώνουν περισσότερα γλυκά, να τρώνε ή να πίνουν υπερβολικά.

• Ενσυναίσθηση

Τυπικά οι ασθενείς δεν έχουν επίγνωση των αλλαγών στην προσωπικότητα και τη συμπεριφορά τους.

• Λήψη αποφάσεων

Δυσκολία στην εκπόνηση απλών σχεδίων και στη λήψη αποφάσεων.

• Γλώσσα

Έκπτωση στις γλωσσικές ικανότητες. Αυτό μπορεί να αφορά σε δυσκολία στο να βρουν τις κατάλληλες λέξεις ή να τις κατανοήσουν. Οι ασθενείς μπορεί να επαναλαμβάνουν λέξεις και φράσεις που χρησιμοποιούνται συχνά (π.χ. ατάκες), ή να ξεχνούν τον νόημα των λέξεων.

• Μνήμη

H καθημερινή μνήμη μπορεί να μην επηρεαστεί, τουλάχιστον στα αρχικά στάδια, ωστόσο προβλήματα στην προσοχή και τη συγκέντρωση μπορεί να δίνουν την εντύπωση ότι υπάρχουν δυσκολίες στη μνήμη.

• Αναγνώριση

Δυσχέρεια στην αναγνώριση ανθρώπων, ή στη γνώση της χρήσης αντικειμένων (π.χ. ηλεκτρικών συσκευών).

• Κινητικά προβλήματα
  

Περίπου ένα στα οκτώ άτομα με το συμπεριφορικό τύπο FTD αναπτύσσουν επίσης δυσκολίες στην κίνηση, παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη νόσο του κινητικού νευρώνα. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκαμψία ή μυϊκές δεσμιδώσεις, μυϊκή αδυναμία και δυσχέρεια στην κατάποση.

Η σωστή διάγνωση είναι ιδιαίτερα σημαντική, ώστε να λάβετε την κατάλληλη βοήθεια. Εάν ανησυχείτε για την υγεία τη δική σας ή κάποιου κοντινού σας ανθρώπου, θα πρέπει να μιλήσετε στο γιατρό σας, ή στον ειδικό κλινικό ψυχολόγο – νευροψυχολόγο.

• Εάν ο γιατρός σας υποπτεύεται άνοια μπορεί να σας παρεπέμψει σε μία υπηρεσία μνήμης ή σε κάποια άλλη εξειδικευμένη κλινική.
• Θα ερωτηθείτε σχετικά με τα συμπτώματά σας και το ιατρικό σας ιστορικό. Μπορεί να υποβληθείτε σε ιατρικές εξετάσεις ρουτίνας (check-up) και σε τεστ μνήμης ή νευροψυχολογική αξιολόγηση.
• Μπορεί να παραπεμφθείτε επίσης και για κάποια άλλα τεστ, όπως απεικονιστικές εξετάσεις εγκεφάλου ή εξετάσεις αίματος.

Στο σύνολό τους, αυτές οι αξιολογήσεις θα βοηθήσουν στην επισήμανση των προβλημάτων στη σκέψη και τη λειτουργικότητα, καθώς και στην πιθανότερη αιτία τους.

Απεικονιστικές εξετάσεις εγκεφάλου, όπως η μαγνητική τομογραφία (magnetic resonance imaging, MRI), μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της μετωποκροταφικής άνοιας. Δίνουν τη δυνατότητα στο γιατρό να εξετάσει τυχόν αλλαγές στους μετωπιαίους και τους κροταφικούς λοβούς του εγκεφάλου, οι οποίοι προσβάλλονται συνήθως σε αυτό τον τύπο άνοιας.  

Προς το παρόν δεν υπάρχουν θεραπείες ειδικά για την FTD, και οι ειδικοί επικεντρώνονται στο να βοηθήσουν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους με τη διαχείριση των συμπτωμάτων στην καθημερινή ζωή.

Ανάλογα με τη διαθεσιμότητα σε τοπικό επίπεδο, οι ασθενείς θα μπορούσαν να ζητήσουν βοήθεια από ένα εύρος διαφορετικών υπηρεσιών και οργανισμών, όπως το εθνικό σύστημα υγείας και οι κοινωνικές υπηρεσίες, καθώς και από ειδικές ομάδες υποστήριξης και οργανισμούς στην κοινότητά τους.

Η παροχή υποστήριξης για την διαχείριση των συμπτωμάτων, καθώς και η ανταλλαγή εμπειριών με άλλες οικογένειες που είναι στην ίδια θέση μπορεί πραγματικά να αποδειχτεί μια μεγάλη βοήθεια. Ειδικοί εργοθεραπευτές μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να διατηρήσετε την ανεξαρτηρία σας για όσο το δυνατόν μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Σωματικά συμπτώματα, όπως δυσκολίες στην κατάποση ή στην κίνηση μπορεί να χρειαστούν ιδιαίτερη διαχείριση. Η λογοθεραπεία ή η φυσιοθεραπεία μπορούν επίσης να βοηθήσουν με τα συμπτώματα.

Σε ασθενείς με γλωσσικά προβλήματα, οι λογοθεραπευτές μπορούν να παρέχουν συμβουλές σχετικά με στρατηγικές επικοινωνίας . Για μερικά άτομα η χρήση εναλλακτικών στρατηγικών επικοινωνίας μπορεί να είναι βοηθητική. Σε αυτές περιλαμβάνονται η χρήση εφαρμογών σε τάμπλετ, ή πιο απλές προσεγγίσεις όπως βιβλία με εικόνες.

Ενώ οι φαρμακοθεραπείες για την FTD είναι περιορισμένες, μία ομάδα αντικαταθλιπτικών φαρμάκων που είναι γνωστά και ως επιλεκτικοί ρυθμιστές επαναπρόσληψης της σεροτονίνης ή SSRIs (serotonin selective reuptake inhibitors), μπορούν μερικές φορές να βοηθήσουν στη διαχείριση κάποιων συμπεριφορικών συμπτωμάτων.

Εάν κάποιος με FTD υποφέρει από ευερεθιστότητα ή εκδηλώνει επιθετικότητα σε υψηλά επίεδα, ο γιατρός ή ο ειδικός μπορεί αρχικά να αξιολογήσει τη γενική υγεία και το περιβάλλον του ασθενούς. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην αναγνώριση των όποιων αιτιών ή εκλυτικών παραγόντων για αυτά τα συμπτώματα. Μη-φαρμακευτικές θεραπείες όπως η αρωματοθεραπεία ή η μουσικοθεραπεία θα μπορούσαν επίσης να βοηθήσουν, ανάλογα βέβαια και με τα ιδιαίτερα ενδιαφέροντα του ασθενούς ή και τη διαθεσιμότητα των θεραπειών.

Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να χρησιμοποιηθούν αντιψυχωτικά φάρμακα για την ανακούφιση κάποιων σοβαρών συμπτωμάτων. Αυτά δεν είναι κατάλληλα για όλους τους ασθενείς, και ο γιατρός σας θα πρέπει να εξετάσει προσεκτικά τι είναι κατάλληλο σε κάθε περίπτωση. Τα φάρμακα αυτά μπορεί να έχουν σοβαρές παρενέργειες και η χρήση τους θα πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά.

Κάποια άτομα με FTD έχουν θετικό οικογενειακό ιστορικό, και η πάθηση μπορεί να είναι κληρονομική σε κάποιες από αυτές τις οικογένειες.

Όσον αφορά το συμπεριφορικό τύπο της FTD, από ένας στους τρεις μέχρι και οι μισοί ασθενείς μπορεί να έχουν θετικό οικογενειό ιστορικό. Ο αριθμός αυτός είναι πολύ χαμηλότερος για τις άλλες μορφές της μετωποκροταφικής άνοιας. Συνολικά, περίπου το 1/10 των περιπτώσεων με FTD μπορεί να οφείλεται σε κάποιο ελλατωματικό γονίδιο που περνάει από οικογένεια σε οικογένεια. Οι περιπτώσεις αυτές μπορεί να είναι γνωστές και ως οικογενής μετωποκροταφική άνοια.

Οι επιστήμονες έχουν αναγνωρίσει έναν αριθμό ελαττωματικών γονιδίων που μπορεί να είναι υπεύθυνα για τις κληρονομίσιμες μορφές της FTD, όπως είναι τo tau, η προγκρανουλίνη (progranulin) και το C9ORF72. Εάν ο γιατρός σας υποπτεύεται ισχυρή κληρονομικότητα, μπορεί να προτείνει γενετικό έλεγχο καθώς και να προσφέρει γενετική συμβουλευτική στους στενούς συγγενείς σας. Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε στην ενότητα «Γονίδια και άνοια».

Στις περιπτώσεις FTD που δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, οι παράγοντες κινδύνου δεν έχουν αποσαφηνιστεί ακόμα και η έρευνα είναι ανοιχτή πάνω σε αυτό το ζήτημα.